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          MRC-Holland P040-025R說明書

          更新時間:2018-11-08      點擊次數:2762

          MRC-Holland 是一家位于荷蘭阿姆斯特丹的生物技術公司。該公司是荷蘭微生物研究中心的后續行動,由Jan Schouten博士于1985年創立。直到2000年,MRC-Holland的主要產品是從多種細菌和藍綠藻和DNA分子量標記中純化的限制性內切核酸酶。成功的技術是多重連接探針擴增,或MLPA ®

          SALSA MLPA P040 CLL probemix 

          應用: 慢性淋巴細胞白血病(CLL)

           

          貨號描述價錢
          P040-025RSALSA MLPA P040 CLL probemix - 25 rxn€237
          P040-050RSALSA MLPA P040 CLL probemix - 50 rxn€474
          P040-100RSALSA MLPA P040 CLL probemix - 100 rxn€948
          EK1-FAMSALSA MLPA EK1試劑盒 - 100 rxn - FAM€294
          EK1-Cy5SALSA MLPA EK1試劑盒 - 100 rxn - Cy5€294
          EK5-FAMSALSA MLPA EK5試劑盒 - 500 rxn - FAM€1355
          EK5-Cy5SALSA MLPA EK5試劑盒 - 500 rxn - Cy5€1355

           

          請注意,執行MLPA需要使用probemix和試劑盒。

          描述
          慢性淋巴細胞白血病(CLL)是西方國家常見的血液腫瘤,導致CD5(+)CD23(+)B淋巴細胞逐漸積累,這些淋巴細胞在形態學上成熟但在骨髓,血液,脾臟和淋巴中功能不全。受影響人的節點。染色體易位是B-CLL中罕見的事件。然而,某些染色體區域的拷貝數變化是頻繁的。已經發現其中一些是該疾病的高度預后標志物。

          SALSA MLPA探針混合物P037和P038含有針對幾種基因組區域的探針和在B細胞CLL中反復失衡的基因。該P040探針混合物含有選自P037和P038的靶基因和區域。

          P040 CLL MLPA探針混合物可用于測定17p13(6個探針)上的TP53損失,13q14上的RB1 / DLEU / MIR1-16區域(10個探針),11q22上的ATM基因(7個探針)以及存在從慢性淋巴細胞白血病獲得的DNA樣品中的12三體(11個探針)。此外,存在在CLL中相對穩定的各種其他染色體位置上的13個參考探針。對于每個待分析的區域,存在幾種探針。這對于正確分析含有較低(30-60%)百分比的腫瘤細胞的樣品是必需的。請注意,MLPA不能區分二倍體和四倍體細胞。

          這SALSA ® MLPA ®設計探針混合物以檢測DNA樣品中上述基因和染色體區域中一個或多個序列的拷貝數變化。識別序列的雜合缺失應該使該探針的擴增產物的相對峰高降低35-50%。請注意,探針檢測到的序列中的突變或多態性也會導致相對峰高度的降低,即使不準確定位在連接位點上!此外,一些探針信號對樣品純度更敏感,實驗條件變化較小。因此,MLPA檢測到的缺失和重復應始終通過其他方法確認。并非MLPA檢測到的所有缺失和重復都是致病性的; 用戶在解釋他們的發現時應始終核實近的科學文獻。

           

          以下是MRC-Holland提供的所有SALSA MLPA探針混合物的部分產品,

          產品名稱

          應用

          區域

          A054-Campylobacter MBiT混合1 基礎研究

          空腸彎曲桿菌分離株的基因分型

          彎曲桿菌

          A055-Campylobacter MBiT混合2 基礎研究

          空腸彎曲桿菌分離株的基因分型

          彎曲桿菌

          ME001-腫瘤抑制劑混合1 基礎研究

          腫瘤抑制基因

          各個

          ME002-腫瘤抑制劑混合2 基礎研究

          腫瘤抑制基因

          各個

          ME011-MMR 有所改善

          錯配修復基因(MMR)

          MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,EPCAM,BRAF V600E

          ME012-MGMT-IDH1,IDH2

          神經膠質瘤

          MGMT,IDH1,IDH2

          ME024-9p21

          腫瘤,皮膚黑色素瘤

          9p21,CDKN2A,CDKN2B

          ME028-PWS / AS

          Prader Willi綜合征(PWS),Angelman綜合征(AS)

          PWS / AS區域(15q11-13),MKRN3,MAGEL2,NDN,SNRPN,UBE3A,ATP10A,GABRB3,OCA2

          ME029-FMR1 / AFF2

          脆弱的X.

          FMR1,AFF2

          ME030-BWS / RSS

          Beckwith-Wiedemann綜合征(BWS),羅素 - 銀綜合征(RSS)

          11p15區,H19,IGF2,CDKN1C,KCNQ1

          ME031-GNAS

          奧爾布賴特遺傳性骨營養不良癥(AHO),假性甲狀旁腺功能亢進癥(PHP)

          GNAS 20q13.32

          ME032-UPD7-UPD14

          單親二體

          6q24,7p12,7q32和14q32

          ME033-TNDM

          短暫性新生兒糖尿病

          6q24

          ME034-多位點印跡

          多位點印跡缺陷并區分母本和父本三倍體。

          6q24.2; 7q32.2; 11p15.5; 14q32.2; 15q11.2; 19q13.43; 20q13.32印跡區域

          ME042-CIMP 基礎研究

          CpG島甲基化表型

          各個

          P002-BRCA1 CECOMAIL

          乳腺癌和卵巢癌,遺傳性(HBOC)

          BRCA1 17q21.31

          P003-MLH1 / MSH2 CEMAIL

          林奇綜合癥

          MLH1 3p22.2; MSH2 2p21

          P008-PMS2 CE

          林奇綜合癥; 結構性MMR缺乏綜合征(CMMR-D)

          PMS2 7p22.1

          P010-POLG

          線粒體維持

          POLG,POLG2,TWNK(C10orf2; PEO1),SLC24(ANT1)

          P011-VWF混合1

          血管性血友病(vWD)

          vWF 12p13

          P012-VWF混合2

          血管性血友病(vWD)

          vWF 12p13

          P013-ATRX

          阿爾法 - 地中海貧血/精神發育遲滯

          ATRX; Xq13

          P014-染色體8

          腫瘤研究

          染色體8

          P015-MECP2 CE

          RETT綜合征,經典; RETT綜合征,非典型; MECP2重復綜合征; X連鎖智力障礙綜合癥

          MECP2 Xq28; CDKL5 Xp22.13; ARX Xp21.3; NTNG1 1p13.3

          P016-VHL CEMAIL

          Von Hippel-Lindau綜合征

          VHL 3p25.3

          P017-MEN1 CE

          多發性內分泌腺瘤1型(MEN1)

          MEN1 11q13.1

          P018-SHOX CECOIL

          Leri-Weill軟骨發育不良(LWD); Langer mesomelic dysplasia(LMD); 特發性身材矮小(ISS)

          SHOX Xp22.33 / Yp11.32

          P021-SMA

          脊髓性肌萎縮癥(SMA)

          SMN1,SMN2,5q13

          P022 -PLP1

          Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)

          PLP1 Xq22

          P025-卡納萬

          Canavan病

          ASPA,17p13

          P026-索托斯

          索托斯綜合癥

          NSD1,5q35

          P027-葡萄膜黑色素瘤

          葡萄膜黑色素瘤

          染色體1p,3,6和8

          P028-FHL

          家族性淋巴組織細胞增多癥(HLH)

          UNC13D 17q25.1,PRF1 10q22.1,STX11 6q24.2

          P029-WBS

          Williams-Beuren綜合癥

          WBS批評區域7q11.23

          P031-FANCA混合1

          范可尼貧血(FA)

          FANCA 16q24.3

          P032-FANCA混合2

          范可尼貧血(FA)

          FANCA 16q24.3

          P033-CMT1 CEMAIL

          腓骨肌萎縮癥(CMT); 對壓力性麻痹負責的神經病變,遺傳性(HNPP)

          CMT / HNPP地區17p12; KIF1b 1p36

          P034-DMD-1 CECOMAIL

          杜興肌營養不良癥(DMD); Becker肌營養不良癥(BMD)

          DMD Xp21.1-p21.2

          P035-DMD-2 CECOMAIL

          杜興肌營養不良癥(DMD); Becker肌營養不良癥(BMD)

          DMD Xp21.1-p21.2

          P036-Subtelomeres Mix 1 CEMAIL

          亞端粒測試

          所有的subtelomeres

          P037-CLL-1

          慢性淋巴細胞白血病(CLL)

          各個

          P038-CLL-2

          慢性淋巴細胞白血病(CLL)

          各個

          P040-CLL

          慢性淋巴細胞白血病(CLL)

          各個

          P041-ATM-1 CEMAIL

          共濟失調 - 毛細血管擴張癥(AT); 易患癌癥,遺傳性

          ATM 11q22.3

          P042-ATM-2 CEMAIL

          共濟失調 - 毛細血管擴張癥(AT); 易患癌癥,遺傳性

          ATM 11q22.3

          P043-APC CEMAIL

          腺瘤性的息肉病,家族性(FAP); MUTYH相關息肉病(MAP); 息肉綜合征,遺傳性混合(HMPS1)

          APC 5q22.2; MUTYH 1p34.1; GREM1 15q13.3

          P044-NF2

          神經纖維瘤病2型(NF2)

          NF2 22q12

          P045-BRCA2 / CHEK2 CECOMAIL

          乳腺癌和卵巢癌,遺傳性(HBOC)

          BRCA2 13q13.1; CHEK2 22q12.1

          P046-TSC2

          結節性硬化癥

          TSC2 16p13.3

          P047-RB1

          視網膜母細胞瘤(RB)

          RB1 13q14

           

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